Wie Gen-Polymorphismen Ihre Gesundheit beeinflussen

Spätestens seit dem Buch "Schmutzige Gene" von Ben Lynch wissen wir, wie sehr bestimmte Genpolymorphismen unsere körperliche und psychische Gesundheit beeinflussen können. 

Lesen Sie hier wichtige Infos zu diesen beschriebenen und auch zu anderen Genveränderungen.

Um zu verstehen, was Genpolymorphismen eigentlich sind, zunächst ein paar allgemeine Infos über unsere DNA und unsere Gene.

Die DNA (Desoxyribonuklleinsäure) ist Trägerin unseres Erbgutes, das in jeder Zelle gespeichert ist. Sie steuert die Entwicklung und Funktion des Körpers. Dabei kann man sich die DNA wie eine lange spiralförmig gedrehte Art Strickleiter vorstellen (Doppelhelix), die aus vielen kleinen Bausteinen besteht – diese Bausteine der DNA sind die Nukleotide.

Jedes Nukleotid der DNA enthält eine Phosphatgruppe (verbindet die Nukleotide zu einer Kette), ein Zuckermolekül (Desoxyribose) und eine der vier DNA Basen, entweder Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) oder Cytosin (C)). Zwei dieser Basen verbinden sich jeweils zu Basenpaaren, und jeder Basenpaar bildet eine Stufe der DNA Leiter.

Die Reihenfolge dieser Basen in der DNA bestimmt die genetische Information, also quasi den „Code des Lebens“.  

Die Gene sind einzelne Abschnitte (Sequenzen) der DNA. Sie bestehen jeweils aus mehreren Stufen der DNA-Leiter. Jeder Mensch verfügt über rund 23 000 Gene. Die Gesamtheit aller Gene wird als Genom bezeichnet.

Gene haben unterschiedliche Funktionen im Körper. Sie steuern Aussehen, Eigenarten, ja sie sorgen für unsere Einzigartigkeit.

Ein Teil der Gene enthält Baupläne für Proteine, die zur Herstellung bestimmter Enzyme oder Hormone dienen. Diese Gene werden als kodierende Gene bezeichnet. Sie spielen eine wichtige Rolle bei allen Stoffwechselvorgängen.

Bei Veränderungen von solchen kodierenden Genen kann es zu Funktionsstörungen und gesundheitlichen Beeinträchtigungen kommen.

Häufige Genveränderungen sind Polymorphismen, seltenere Veränderungen sind Mutationen. Lesen Sie nachfolgend, welche Auswirkung diese auf Ihre Gesundheit haben können.

Genpolymorphismen sind Veränderungen in der DNA-Sequenz, die innerhalb einer Population häufig vorkommen. Manche Polymorphismen betreffen bis zu 50 Prozent der Bevölkerung, andere nur 10 oder 20 Prozent. 

 Es gibt mehrere Arten von Polymorphismen. Die häufigsten sind sogenannte SNPs, sie kommen etwa alle 300 "Leiterstufen" im Genom vor.

SNP (ausgesprochen "Snip") bedeutet, dass sich ein einzelnes Nukleotid in der Sequenz unterscheidet. (Single Nucleotide Polymorphism). Dieser Unterschied entsteht dadurch, dass eine Base durch eine andere ersetzt wird, also zum Beispiel Cytosin durch Thymin, oder Guanin durch Adenin.

Wenn das bei kodierenden Genen vorkommt, kann es zum Teil gravierende Auswirkungen auf die Proteinbaupläne und damit auf die Leistungsfähigkeit der damit hergestellten Enzyme haben.

Solche SNPs können dann zum Beispiel beeinflussen, wie unser Körper auf Stress, Nahrung, Medikamente oder Umwelteinflüsse reagiert und wie anfällig er für bestimmte Krankheiten ist.

Folgende Gene und ihre Polymorphismen können eine wichtige Bedeutung für Ihre Gesundheit haben. Denn je nach Ihrer Ausprägung können Sie bestimmte Stoffwechselreaktionen beschleunigen oder verlangsamen. Wenn man das weiß, kann man mit Anpassungen von Ernährung oder Lebensstil bestimmte Risiken vermeiden. 

• MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase) – Das Entgiftungs- und Folsäure-Gen reguliert bestimmte Stoffwechselschritte im Folsäure - Stoffwechsel. Lesen Sie hier, wie sich MTHFR Polymorphismen auf Ihre Gesundheit auswirken und was sie tun können.

• COMT (Catechol-O-Methyltransferase) – Das Stress-Gen reguliert den Abbau der Nervenbotenstoffe Dopamin und Noradrenalin. Lesen Sie hier mehr zu den Polymorphismen im COMT Gen.

• MAOA (Monoaminoxidase A) – Das Glücks-Gen reguliert den Abbau von Serotonin, Dopamin und Noradrenalin.

• DAO (Diaminoxidase) – Das Histamin-Gen baut Histamin ab.

• NOS3 (Stickstoffmonoxid-Synthase 3) – Das Herz-Kreislauf-Gen produziert Stickstoffmonoxid (NO), das wichtig für die Durchblutung und Gefäßgesundheit ist.

• PEMT (Phosphatidylethanolamin-N-Methyltransferase) – Das Leber- und Gehirn-Gen hilft bei der Produktion von Phospatidylcholin (Lecithin), das wichtig für das Gehirn, die Leber und Zellmembranen ist.

• CYP 450 (Cytochrom P 450) bilden verschiedene Entgiftungsenzyme, die die erste Phase der Entgiftung von Medikamenten und anderen Substanzen regulieren. 

• GST/GPX (Glutathion-S-Transferase/Glutathion-Peroxidase) – Diese Entgiftungs-Gene steuern neben weiteren Enzymen die 2. Phase der Entgiftung von bestimmten Medikamenten sowie von Schwermetallen und Umweltgiften.

 Eine Mutation ist eine Veränderung in der DNA, die relativ selten in einer Population vorkommt, in der Regel bei weniger als 1 % der Bevölkerung.

Sie kann spontan entstehen oder durch äußere Faktoren wie UV-Strahlung oder Chemikalien verursacht werden.

Auch manche Mutationen können schädlich sein, doch wer sie kennt, kann besser damit umgehen.

Es gibt viele solcher Mutationen, hier zwei Beispiele, die Einfluss auf Ihre Gesundheit haben können:

• Die KIT D816V-Mutation -  kann zu Mastzellaktivierung oder systemischer Mastozytose führen.

• MBL2 Gen (Mannose-bindendes Lektin) -  wichtig für die Immunabwehr. Bestimmte Mutationen in diesem Gen können zu einem MBL Mangel und infolgedessen zu einer gestörten Abwehr bestimmter Krankheitserreger führen. Mehr dazu ist hier zu lesen.