Das Phosphatidylethanolamin- N- Methyltransferase-Gen ( PEMT ) liefert den Bauplan für das Enzym Phosphatidylethanolamin -N -Methyltransferase, das Phosphatidylethanolamin in der Leber durch Methylierung in Phosphatidylcholin (Lecithin) umwandelt.
Mit diesem Enzym können normalerweise 30 % des gesamten vom Körper benötigten Phosphatidylcholins hergestellt werden. Daneben gibt es noch weitere Reaktionswege, um Phosphatidylcholin zu synthetisieren.
Auch bei diesem Gen gibt es unterschiedliche Varianten (Polymorphismen), die seine Aktivität mehr oder weniger deutlich reduzieren und zu Gallefunktionsstörungen, Fettleber oder SIBO (Dünndarmfehlbesiedlung) führen können.
Es gibt Polymorphismen (SNPs) an verschiedenen Stellen des PEMT Gens. Ein wichtiges ist an der Stelle rs7946 zu finden.
Dort gibt es folgende Genotypen:
C/C (Wildtyp) → Normale PEMT-Aktivität
C/A (heterozygot) → Reduzierte PEMT-Aktivität
A/A (homozygot für die Variante) → Stark reduzierte PEMT-Aktivität
Vor allem die stark reduzierte PEMT Aktivität kann im Körper bestimmte Krankheitsrisiken erhöhen.
Da die PEMT-Aktivität reduziert ist, kann der Körper weniger Phosphatidylcholin aus Phosphatidylethanolamin synthetisieren.
Phosphatidylcholin ist aber essenziell für den Transport von Fett aus der Leber. Ein Mangel kann zur nicht-alkoholischen Fettlebererkrankung (NAFLD) beitragen.
Phosphatidylcholin ist ein wichtiger Bestandteil der Galle.
Wenn durch die verringerte PEMT Aktivität zu wenig davon gebildet wird, kommt es zu Störungen im Gallefluss, wie zum Beispiel zu einem Gallestau (Cholestase).
Auch die Fettverdauung ist nicht optimal, das zeigt sich dann oft in Symptomen wie Blähungen, Völlegefühl, und fettigen Stühlen.
Gallenflüssigkeit ist auch nötig, um den Dünndarm nach den Mahlzeiten "durchzuspülen" und Bakterien zu entfernen, denn Galle wirkt antibakteriell für die meisten Bakterien. Wenn der Gallenfluss eingeschränkt ist, kann es immer wieder zu Dünndarmfehlbesiedlung (SIBO) kommen. Das bedeutet, dass sich dort Bakterien tummeln, die eigentlich in so hoher Zahl nicht dort hingehören. Eine SIBO führt zu vielfältigen Beschwerden. Ausführliches dazu ist hier zu lesen.
Möglicherweise besteht auch ein Einfluss auf den Homocystein-Stoffwechsel
Cholin ist ein Vorläufer von Betaine, das eine Rolle im Homocystein-Abbau spielt. Ein Cholinmangel könnte daher zu erhöhten Homocysteinwerten beitragen, was ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist.
Fortsetzung folgt